Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Július 03. 07:34, csütörtök | Belföld
Mávinform: hosszabb a menetidő a győri fővonalon
Késésekre kell számítani kedd délután a győri vasúti fővonalon, ahol egy műszaki hibás vonat okozott fennakadást.
2025. Július 03. 07:32, csütörtök | Belföld
Orbán Viktor: a kormány elfogadta a 3 százalékos otthonteremtési hitelprogramot
A kormány elfogadta a 3 százalékos otthonteremtési hitelprogramot, az új támogatást mindenki igénybe veheti, aki az első saját lakását vagy házát szeretné megvenni -
2025. Július 03. 07:31, csütörtök | Belföld
Szijjártó Péter: a határ a csillagos ég Magyarország és az Egyesült Államok kapcsolatában
Az elmúlt hónapok során sikerült megteremteni az amerikai-magyar kapcsolatok új aranykorának stabil alapjait, Donald Trump elnök hivatalba lépése óta a barátság felváltotta a kioktatást, a vádaskodást és a megbélyegzést
2025. Július 02. 07:51, szerda | Belföld
Száz mozdonyt szerez be a MÁV 2026 végéig, ebből harminc már megérkezett
Jövő év végéig összesen 100 korszerű mozdonnyal bővül a MÁV személyszállítási flottája, ebből már 30 megérkezett és közülük 24 forgalomba is állt